Une petite piqûre, un grand atout : dépistage néonatal de la mucoviscidose
Depuis 2011, le dépistage néonatal est devenu une pratique standard en Suisse. Grâce à ce test simple, la majorité des cas de mucoviscidose sont détectés dès les premières semaines de vie. Résultat : une prise en charge immédiate, de meilleures perspectives et une qualité de vie nettement améliorée pour les enfants concernés.
Chaque nouveau-né est soumis à ce dépistage au 4e jour de vie. Une petite piqûre au talon suffit pour prélever quelques gouttes de sang, envoyées ensuite au laboratoire. Environ un enfant sur 3000 naît avec la mucoviscidose en Suisse.
Déroulement du dépistage néonatal
1. Le prélèvement sanguin
Au 4e jour de vie, un échantillon est recueilli au talon sur une carte de papier filtre. Le laboratoire analyse ce sang non seulement pour la mucoviscidose, mais aussi pour 11 autres maladies hormonales et métaboliques. Les résultats sont communiqués aux parents dans un délai de 1 à 3 jours.
2. L’analyse sanguine (TIR)
Le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) est la première étape.
- Si le taux est élevé, une recherche de mutations du gène CFTR est effectuée sur le même échantillon. La détection d’une ou deux mutations connues rend le dépistage positif : l’enfant est alors orienté vers un centre spécialisé
- Si la valeur TIR dépasse 90 ng/ml mais qu’aucune mutation n’est identifiée, un second prélèvement au talon est réalisé. Si cette valeur reste élevée, un test de la sueur et éventuellement d’autres analyses génétiques suivent.
3. Le test de la sueur – confirmation du diagnostic
Un dépistage positif ne signifie pas automatiquement que l’enfant est atteint. Le diagnostic repose sur le test de la sueur :
- Réalisé dans un centre spécialisé
- Indolore, durée d’environ 30 minutes
- La pilocarpine, un principe actif, stimule la production de sueur au niveau de l’avant-bras ou de la cuisse
- La sueur est ensuite analysée pour mesurer sa teneur en chlorure
- Plus de 60 mmol/l : diagnostic confirmé
- Entre 30 et 60 mmol/l : examens complémentaires nécessaires
- Moins de 30 mmol/l : valeurs normales
En cas de résultat suspect, un test génétique complémentaire (prise de sang ou frottis buccal) peut être proposé.
Limiter les faux résultats
Comme tout dépistage, le test n’est pas infaillible : de rares faux positifs ou faux négatifs sont possibles. C’est pourquoi un test de la sueur reste recommandé en présence de certains symptômes, même si le dépistage initial était normal :
- antécédents familiaux de mucoviscidose,
- toux chronique ou difficultés respiratoires,
- troubles digestifs, insuffisance pondérale ou problèmes gastro-intestinaux.
Diagnostic prénatal
Lorsqu’il existe déjà des cas dans la famille, les futurs parents peuvent demander un diagnostic prénatal afin de savoir si leur enfant est concerné.
Avantages d’un diagnostic précoce
Identifier la mucoviscidose dès la naissance change tout :
- prévention des complications,
- suivi ciblé de la fonction pulmonaire et de la croissance,
- adaptation de l’alimentation et de la prise en charge.
Un petit geste, une piqûre presque imperceptible, qui ouvre la voie à une prise en charge rapide et à une vie plus sereine.
