Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Les atteintes des voies respiratoires sont souvent au premier plan dans la mucoviscidose. Normalement, la muqueuse des bronches produit une fine couche de mucus. De petits cils vibratiles transportent ce mucus, ainsi que les particules inhalées et les agents pathogènes, hors des voies respiratoires.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le dysfonctionnement de la protéine CFTR perturbe le transport du sel et de l’eau à la surface des voies respiratoires. Le mucus est alors moins bien hydraté, devient épais et plus difficile à évacuer. Il peut s’accumuler dans les voies respiratoires et rétrécir, voire obstruer, les petites bronches.

Le mucus qui reste dans les voies respiratoires favorise les infections par différents agents pathogènes. Les infections récurrentes ou chroniques et les réactions inflammatoires peuvent, à long terme, endommager les voies respiratoires et les tissus pulmonaires. Les bronches peuvent alors se dilater de manière permanente et présenter des cicatrices (bronchectasies), ce qui complique davantage l’évacuation du mucus.

Sans traitement efficace, ce cercle vicieux d’accumulation de mucus, d’infections et d’inflammation peut entraîner une détérioration progressive de la fonction pulmonaire. Les traitements modernes, notamment les modulateurs de CFTR chez les personnes présentant des mutations CFTR éligibles, permettent aujourd’hui d’influencer considérablement l’évolution de la maladie. Toutefois, les infections et les inflammations des voies respiratoires restent des aspects importants de la prise en charge de la mucoviscidose, même à l’ère des modulateurs de CFTR.

Dans le système digestif également, le dysfonctionnement de la protéine CFTR entraîne un épaississement des sécrétions. Le pancréas est particulièrement souvent touché. Des sécrétions épaisses peuvent obstruer ses canaux excréteurs, empêchant les enzymes digestives d’atteindre l’intestin grêle ou limitant leur quantité. Ces enzymes sont nécessaires à la digestion des aliments et à l’absorption des nutriments.

En cas d’insuffisance pancréatique exocrine, les graisses et les vitamines liposolubles (A, D, E et K), notamment, sont moins bien absorbées. Cela peut entraîner des douleurs abdominales, des ballonnements, des selles fréquentes ou grasses ainsi qu’une prise de poids insuffisante. Chez les enfants, la croissance peut également être affectée.

Le manque d’enzymes digestives peut être compensé par un traitement substitutif à base d’enzymes pancréatiques. Ces enzymes sont prises lors des repas et des collations, à des doses adaptées individuellement à l’alimentation et aux besoins.

La mucoviscidose peut également toucher le foie et les voies biliaires. Des modifications de l’écoulement de la bile et des voies biliaires peuvent entraîner une maladie hépatique liée à la mucoviscidose chez certaines personnes. C’est pourquoi le foie et les voies biliaires font l’objet de contrôles réguliers dans le cadre du suivi médical.

Chez certains nouveau-nés atteints de mucoviscidose, un iléus méconial peut également survenir. Dans ce cas, les premières selles du nouveau-né (méconium) sont anormalement épaisses et peuvent provoquer une obstruction intestinale. Un iléus méconial peut constituer un premier signe de mucoviscidose peu après la naissance et nécessite une prise en charge adaptée.

Ces manifestations correspondent aux connaissances actuelles sur les atteintes gastro-intestinales liées à la mucoviscidose. L’insuffisance pancréatique, la malabsorption, les maladies hépatobiliaires liées à la mucoviscidose et l’iléus méconial restent notamment des aspects essentiels de la prise en charge.

Fertilité et désir d’enfant

Chez la plupart des hommes atteints de mucoviscidose, les canaux déférents sont absents dès la naissance ou ne sont pas complètement développés. Les spermatozoïdes ne peuvent donc pas parvenir dans le liquide séminal, ce qui limite généralement fortement la capacité à concevoir naturellement un enfant. La production de spermatozoïdes est toutefois en règle générale préservée. Grâce aux techniques de procréation médicalement assistée, une paternité biologique est donc souvent possible.

Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, la fertilité peut notamment être réduite en raison d’une glaire cervicale plus épaisse et d’autres facteurs liés à la maladie. Une grossesse reste toutefois tout à fait possible. Depuis l’introduction des modulateurs de CFTR hautement efficaces, une augmentation du nombre de grossesses chez les femmes atteintes de mucoviscidose est observée. En cas de désir d’enfant et pendant la grossesse, un accompagnement et un suivi individualisés par le centre spécialisé dans la mucoviscidose et les professionnel·le·s de santé concernés sont particulièrement importants.

Outre les enzymes digestives, le pancréas produit également de l’insuline, une hormone essentielle à la régulation de la glycémie. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la production d’insuline peut diminuer au fil du temps. Cela peut entraîner l’apparition d’un diabète lié à la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Related Diabetes, CFRD).

Le CFRD touche principalement les adolescent·e·s et les adultes, et sa fréquence augmente avec l’âge. Comme une glycémie élevée ne provoque souvent aucun symptôme au début, un dépistage régulier est effectué dans les centres spécialisés dans la mucoviscidose. Lorsqu’un CFRD est diagnostiqué, un traitement adapté à chaque personne est mis en place, généralement à base d’insuline.