Vivre avec la mucoviscidose

Nouveau diagnostic

Pour les parents, le diagnostic de mucoviscidose chez leur enfant est au premier abord un énorme choc associé à de nombreuses peurs et préoccupations. Comment mon enfant va-t-il/elle vivre avec cette maladie ? Serai-je capable de donner à mon enfant le meilleur accompagnement possible ? Mon enfant pourra-t-il/elle apprendre son métier de rêve malgré la maladie ? Ces questions et bien d’autres de même que le quotidien ponctué de traitements et de rendez-vous pour le suivi médical et thérapeutique représentent une charge lourde pour toute la famille, y compris pour les frères et sœurs en bonne santé.

L’accompagnement par une équipe multidisciplinaire de professionnel-le-s dans un centre de la mucoviscidose est déterminant pour la meilleure évolution possible de la maladie. Dans les centres de la mucoviscidose, les familles reçoivent, en plus du suivi médical par des médecins spécialisé-e-s, des informations bien fondées sur la maladie, un accompagnement sociojuridique, un accès à la physiothérapie et à la thérapie respiratoire, au conseil diététique et à d’autres aides adaptées.

Nos groupes régionaux offrent aux parents un premier point de contact où ils peuvent échanger avec d’autres familles et obtenir de précieux conseils. Les collaborateurs/trices de notre secrétariat et le conseil social de la mucoviscidose sont à votre entière disposition pour de plus amples renseignements.

En cas de questions, veuillez nous contacter : info@cystischefibroseschweiz.ch

Jeunes

L’adolescence et le détachement des parents constituent une phase délicate pour tout le monde. Si en plus, les jeunes adultes sont atteint-e-s de mucoviscidose, les défis se multiplient.

A l’adolescence, les jeunes sont confronté-e-s à la recherche d’identité. Ils/elles se posent des questions sur la mucoviscidose, sur leur espérance de vie et assument plus de responsabilités pour la maladie et pour les traitements nécessaires. Un changement dans la gestion de la maladie prend forme.

Une puberté souvent retardée par la mucoviscidose ainsi qu’une apparence généralement maigre peuvent causer un manque d’assurance et des complexes et ainsi affecter psychiquement les jeunes atteint-e-s de mucoviscidose. Les questions sur la formation, la profession, le détachement des parents, le couple, la famille et la sexualité les préoccupent.

Ce sont là des questions qui préoccupent aussi les jeunes en bonne santé. Associées à une maladie incurable, elles peuvent devenir plus pesantes. Avec la mucoviscidose, le cadre psychique et social peut s’effondrer, il doit être redéfini et mis en œuvre au quotidien. Les concepts médicaux et thérapeutiques ont uniquement une efficacité optimale si l’état psychique et les circonstances sociales reposent sur une base bonne, solide, conforme à la normalité.

Pour la plupart des jeunes, aussi sans mucoviscidose, l’étape du choix professionnel est une période difficile dans la prise de décisions. Elle se déroule en parallèle à la puberté, au manque de confiance en soi et à la recherche d’identité : de quoi suis-je capable ? Quelle voie choisir et comment je me décide correctement ? Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent adresser ces questions au conseil social de la mucoviscidose.

Vous trouverez des informations utiles également dans les brochures d’information suivantes.

Trikafta : une trithérapie contre la mucoviscidose

Depuis le 1^er février 2021, Trikafta figure sur la liste des spécialités de l’OFSP et est remboursé par les caisses-maladie et l’assurance-invalidité. Le remboursement s'effectue à partir de 6 ans et est assorti d'une limitation¹ qui est fixée différemment pour les groupes d'âge 6-11 ans et >= 12 ans. Cette limitation prévoit notamment que l'efficacité du traitement doit être surveillée dans le Registre européen de la mucoviscidose.

Actuellement, il n’est pas possible d’estimer quand le médicament sera autorisé pour les enfants de moins de 6 ans.

¹http://www.spezialitätenliste.ch/ShowPreparations.aspx

Comment agit Trikafta ?

Trikafta (connu sous le nom de Kaftrio dans d’autres pays européens) est un modulateur de CFTR. Les modulateurs de CFTR améliorent la fonction du canal CFTR. On distingue ici les activateurs, qui potentialisent un canal CFTR existant, et les correcteurs, qui encouragent la construction correcte du canal CFTR. La trithérapie combine les correcteurs elexacaftor et tezacaftor avec l’activateur ivacaftor.

Les correcteurs encouragent l’assemblage correct du canal chlorure dans la cellule, garantissant ainsi la présence de canaux chlorure à la surface cellulaire, même s’ils ne fonctionnent pas de manière optimale. Les activateurs peuvent potentialiser ces canaux chlorure et en améliorer le fonctionnement.

Correcteurs : p. ex. elexacaftor, tezacaftor
Activateur : ivacaftor

Ivacaftor est un des activateurs, qui peut potentialiser les canaux existants. C’est pourquoi, en tant que principe actif unique, Kalydeco n’agit que sur les mutations pour lesquelles des canaux chlorure sont encore disponibles mais ne fonctionnent pas correctement. Pour d’autres mutations, ivacaftor agit uniquement en combinaison avec des correcteurs, qui font en sorte que les canaux chlorure soient construits. Elexacaftor et tezacaftor sont les correcteurs présents dans le médicament Trikafta. Ils contribuent à la formation du canal CFTR F508del. Ivacaftor potentialise ces canaux et renforce ainsi l’effet. Elexacaftor agit à un endroit différent et contribue à l’effet de tezacaftor.

En principe, la combinaison de tezacaftor et ivacaftor agit aussi chez les patientes et patients porteurs de deux mutations F508del. Cette double association est autorisée en Suisse sous le nom de Symdeco. Toutefois, dans des études, la triple association d’elexacaftor, tezacaftor et ivacaftor (Trikafta) a montré de meilleurs résultats chez des patient-e-s porteur-euse-s de deux mutations F508del que la double association. Concrètement, le médicament prescrit peut être différent d’une personne à l’autre.

Pour quel-le-s patient-e-s Trikafta est-il approuvé ?

En général, Trikafta est approuvé pour les patientes et patients atteints de mucoviscidose dès l'âge de 6 ans et qui ont au moins une mutation F508del.

L’expérience est encore très limitée pour les patient-e-s atteint-e-s de mucoviscidose avec transplantation d’organe. C’est pourquoi Trikafta n’est pas recommandé dans ces cas. Son administration peut néanmoins être considérée au cas par cas et moyennant des dispositions particulières. Il convient également de tenir compte des interactions avec les immunosuppresseurs.

Pour quel-le-s patient-e-s Trikafta ne convient-il probablement pas ?

Il existe des patient-e-s pour lesquel-le-s Trikafta n’est pas le bon médicament en raison de leur mutation CFTR, d’une maladie rénale ou du foie sévère ou d’une transplantation. La décision doit faire l’objet d’une discussion entre les patient-e-s et les médecins au cas par cas.

Il y aura probablement aussi des patient-e-s qui ne tolèrent pas le médicament ou chez qui il n’agit pas (Non-Responder).

En outre, des tests/examens supplémentaires peuvent s’avérer nécessaires au début du traitement.

Quelles sont les alternatives pour les personnes ne pouvant pas bénéficier de Trikafta ?

Il existe un groupe de patient-e-s pour lequel d’autres modulateurs de CFTR sont envisageables, p. ex. Kalydeco, Symdeco ou Orkambi. Une partie de ces patient-e-s pourra probablement à l’avenir se voir prescrire Trikafta grâce à une extension d’autorisation de mise sur le marché.

Pour les patient-e-s porteurs/euses de deux mutations rares, pour lesquel-le-s aucun modulateur de CFTR n’est autorisé jusqu’ici, l’Union européenne soutient une grande étude pour tester, à l’aide d’organoïdes, si de nouveaux modulateurs de CFTR sont efficaces individuellement. Sur cette base, une autorisation de mise sur le marché pourrait s’ensuivre pour chaque patient-e. L’étude, appelée HIT-CF, est menée sous la houlette des Pays-Bas. Mucoviscidose Suisse a facilité la participation de patiente-e-s suisses à cette étude en prenant en charge les frais de voyage et d’hébergement. Si le succès est au rendez-vous, le modèle pourrait s’appliquer à d’autres patient-e-s porteurs/euses de mutations rares.

En outre, des projets de recherche sur des traitements indépendants des mutations sont actuellement en cours. Ces médicaments, p. ex. les inhibiteurs EnaC ou les principes actifs d’ARNm, ne sont pas dépendants d’une mutation spécifique chez les patient-e-s.

Qu’est-ce qui doit être considéré avant de se décider pour un traitement par Trikafta ?

En Suisse, Trikafta peut être prescrit par le/la médecin d’un centre de la mucoviscidose. Les caisses-maladie remboursent le médicament à partir de la 20^e année. Jusqu’à l’âge de 20 ans, l’assurance-invalidité est en charge du remboursement. La condition est que la prescription doit correspondre à l’indication et que la limitation soit respectée. Renseignez-vous à ce sujet auprès de votre médecin traitant-e dans votre centre de la mucoviscidose.

Dans tous les cas, le résultat du test génétique doit être disponible par écrit pour justifier une prescription en bonne et due forme. En cas de doute ou si le résultat remonte à un certain temps, il convient de répéter le test.

Avant le début du traitement, un examen ophtalmologique est recommandé chez les patient-e-s de moins de 18 ans. Des études précliniques indiquent qu’un composant peut peut-être causer une cataracte à un âge plus avancé. Pendant le traitement par Trikafta, des contrôles réguliers des valeurs hépatiques et, chez les adultes, de la tension artérielle, le cas échéant, sont recommandés.

En raison du prix élevé du médicament, l’OFSP s’attend à que, dans le cadre du remboursement, le traitement soit respecté et effectué de manière systématique. Le/la médecin spécialiste de la mucoviscidose est tenu-e d’arrêter la prescription si la prise de Trikafta n’est pas respectée au pied de la lettre. Dans le cadre de la limitation, les organismes payeurs (caisses-maladie ou assurance-invalidité) ont droit de contrôler le respect de la prise du médicament et de révoquer son remboursement, le cas échéant.

Modulateurs de CFTR et grossesse

Il semble possible que la correction partielle par le médicament du défaut de CFTR sous-jacent puisse aussi améliorer la fertilité réduite chez les femmes atteintes de mucoviscidose. En effet, les modulateurs de CFTR agissent dans tout l’organisme et pas uniquement au niveau des poumons ou du pancréas. Les études pour de nouveaux médicaments excluent expressément les grossesses. C’est pourquoi l’expérience dont on dispose actuellement n’est pas assez systématique sur ce point.

Dans tous les cas, selon les témoignages recueillis, il convient de penser à la planification familiale/contraception avant le début d’un traitement par modulateur et d’en discuter avec son/sa médecin spécialiste de la mucoviscidose.

Le rôle de Mucoviscidose Suisse

Que faisons-nous ?

Nous accompagnons l’introduction de Trikafta avec des informations fondées pour les médecins et les patient-e-s. Dans la longue procédure d’autorisation de mise sur le marché, Mucoviscidose Suisse s’est engagée en faveur des préoccupations des personnes concernées auprès des autorités (OFSP), de Vertex et au niveau politique et a soutenu une autorisation large le plus rapidement possible. Nous continuons à nous efforcer pour que le plus grand nombre possible de patient-e-s puisse profiter de Trikafta. Pour cela, nous continuons à nous engager en faveur des personnes atteintes de mucoviscidose au niveau politique et auprès des autorités. Afin de garantir son indépendance, Mucoviscidose Suisse ne reçoit plus de sponsoring issu de l’industrie pharmaceutique depuis le 1^er janvier 2020.

• Nous continuons à encourager la recherche, p. ex. en soutenant la réalisation d’études cliniques dans nos centres de la mucoviscidose ou en coopération avec d’autres organisations de patient-e-s atteint-e-s de mucoviscidose partout dans le monde.
• Nous nous préoccupons aussi des patient-e-s qui n’ont pas encore pu bénéficier de Trikafta pour le moment (ou ne le pourront jamais).
• Nous développons et soutenons des projets de recherche sur des traitements indépendants des mutations, qui peuvent profiter à tou-te-s les patient-e-s.
• Nous nous soucions de l’accès des patient-e-s à des soins de qualité, y compris à des modulateurs de CFTR comme Trikafta.
• Nous nous engageons au niveau politique pour que les structures de soins se développent en permanence.
• Nous finançons la direction du Registre suisse de la mucoviscidose et soutenons ainsi la capacité d’observer les effets et les effets secondaires à moyen et long terme de nouveaux médicaments comme Trikafta.

Perspectives

Les modulateurs constituent une avancée décisive dans le traitement de la mucoviscidose. Néanmoins, ils ne guérissent pas la maladie et doivent être pris pendant toute la vie. Leur efficacité à long terme n’est pas encore connue. Une guérison de la maladie ne serait possible que par une thérapie génique. Pour cela, d’importants efforts de recherche sont encore nécessaires. Mucoviscidose Suisse accompagne les personnes atteintes de mucoviscidose, jusqu’au jour où la mucoviscidose sera curable !

Références

Ce texte se base sur un article de l’association allemande Mukoviszidose e.V. Les informations ont été adaptées au contexte suisse. Nous remercions Mukoviszidose e.V. de l’autorisation d’utiliser ces informations.

Heijermann et al. (2019) Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomised, phase 3 trial, In: The Lancet; 394 (10212): 1940-1948. Link zum Artikel

Middleton et al. (2019) Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. In: N Engl J Med 2019; 381:1809-1819. Link zum Artikel

Mesures d’hygiène au quotidien

L’hygiène au quotidien chez les personnes atteintes de mucoviscidose est essentielle afin d’éviter les maladies infectieuses. C’est pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose et leurs parents reçoivent des instructions d’hygiène dès que la maladie est diagnostiquée. Ces mesures d’hygiène ont pour objectif de protéger les poumons fragiles des personnes atteintes de mucoviscidose de la colonisation par des bactéries responsables d’infections difficiles de soigner, comme Pseudomonas aeruginosa.

Le flyer ci-dessous contient des recommandations concrètes pour les personnes atteintes de mucoviscidose et leurs proches.