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Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est la maladie métabolique congénitale la plus fréquente en Europe. La Suisse compte environ 1000 personnes atteintes de mucoviscidose.

Souvent, aucun signe extérieur ne permet de détecter la mucoviscidose au premier regard, mais les symptômes des différents organes touchés et les traitements quotidiens chronophages ont malgré tout un impact considérable sur la vie des personnes qui en souffrent.

Tableau clinique

A cause de la maladie métabolique, des sécrétions et des liquides soit trop concentrés, soit trop visqueux se forment. Les poumons et le tube digestif sont les organes les plus touchés par ce phénomène, qui entraîne la formation dans les poumons d’un mucus visqueux provoquant toux, colonisation bactérienne et réactions inflammatoires. Les poumons subissent ainsi des dommages permanents et le volume respiratoire ne cesse de diminuer. La digestion est elle aussi altérée et l’organisme n’est plus capable d’ingérer certains aliments (notamment les graisses et les vitamines liposolubles). Ces problèmes digestifs entraînent maux de ventre, diarrhées et une prise de poids réduite.

Effets sur les voies respiratoires

Le plus souvent, les effets sur les voies respiratoires sont en premier plan et déterminent la gravité de la maladie. Normalement, les cellules de la muqueuse bronchique produisent une fine couche de mucus qui est transporté vers la bouche par l’activité des cils vibratiles à la surface des cellules, permettant ainsi l’expulsion hors des poumons des petites particules de saleté et des bactéries inspirées. Ainsi les poumons procèdent constamment à un auto-nettoyage. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, les cellules en question produisent un mucus anormalement épais et collant. Celui-ci n’est que difficilement évacué, voire pas du tout. Ainsi, les fines bronches et les bronchioles sont obstruées et ne laissent plus passer l’air ; le remplissage des poumons par l’air est donc incomplet. En outre, ce mucus « stagnant » est un milieu idéal pour les bactéries et les virus qui s’y multiplient et provoquent des bronchites chroniques. La structure extrêmement fine des bronches et des poumons est sensiblement perturbée par l’inflammation chronique et le processus cicatriciel. Sans traitement, les poumons seraient rapidement détruits par les mucosités qui les obstruent et par l’inflammation bactérienne. Comme ils ne peuvent plus jouer leur rôle principal qui est d’amener l’oxygène de l’air vers le sang, il en résulte un manque d’oxygène.

Effets sur la digestion

De nombreuses cellules du tube digestif produisent également des mucus ou des sécrétions dont la viscosité est trop élevée chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Les conséquences sont particulièrement défavorables dans le cas du suc digestif produit par le pancréas. En effet, cette sécrétion pancréatique épaisse obstrue les fins canaux du pancréas et, bientôt, plus aucun suc ne parvient dans l’intestin. Or, ce suc est nécessaire pour réduire tous les aliments que nous mangeons en de minuscules particules pouvant être assimilées par l’intestin. Si les aliments ne sont pas mélangés à ce suc digestif, ils ne peuvent pas être résorbés dans l’intestin grêle ; toutes les substances nutritives et les calories sont ainsi perdues. Les sucres, les graisses et les protéines parviennent alors dans le gros intestin où ils sont dégradés par les bactéries de la flore intestinale. Il en résulte des flatulences et des selles graisseuses ou des diarrhées et des douleurs abdominales. Ces troubles digestifs expliquent pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose sont le plus souvent très minces malgré des repas conséquents et que ne se développent pas selon les attentes habituelles. Le suc pancréatique peut toutefois être produit artificiellement ; on peut l’obtenir sous forme de gélules contenant des microgranules (p. ex. Creon, Panzytrat ou autre).

La rétention de la bile, qui elle aussi est trop épaisse chez les personnes atteintes de mucoviscidose, peut provoquer une inflammation plus ou moins forte des voies biliaires et du foie, et finalement un durcissement (ou sclérose). Si trop peu de bile peut s’écouler dans l’intestin, les selles deviennent blanchâtres et l’absorption des lipides de la nourriture devient plus difficile. Dans ce cas, on peut recourir à un médicament qui change la composition de la bile et la rend plus fluide. Chez certaines personnes atteintes de mucoviscidose, le durcissement du foie est un symptôme majeur. Lors des contrôles réguliers, la fonction du foie fait l’objet d’une surveillance.

Chez certains bébés, le méconium qui se forme durant la période prénatale est si épais qu’il ne peut pas être excrété au cours des premières 48 h comme attendu. Dans le pire des cas, il provoque une telle occlusion de l’intestin que celui-ci se gonfle fortement et que même des petits trous peuvent apparaître. Dans une telle situation, il existe une forte présomption de mucoviscidose. Chez quelque 10 % des personnes atteintes de mucoviscidose, cette complication, appelée iléus méconial, survient après la naissance. Les enfants présentant ces symptômes doivent être opéré-e-s immédiatement après la naissance pour retirer la partie intestinale concernée.

Diabète

Le pancréas produit non seulement des sucs digestifs mais également de l’insuline, une hormone indispensable pour le métabolisme des glucides. A un stade avancé de la maladie (généralement à l’adolescence), une partie des personnes atteintes de mucoviscidose développent un diabète. Lors des contrôles, des tests sont régulièrement effectués pour vérifier ce point et initier un traitement le plus tôt possible.

Organes génitaux

Du fait de la consistance épaisse du liquide séminal, mais aussi à cause d’anomalies des canaux déférents et des épididymes, la capacité de procréer est limitée chez environ 90% des hommes atteints de mucoviscidose. Cependant, grâce à de nouvelles méthodes urologiques, ces problèmes peuvent être surmontés. Chez les femmes, la production élevée de mucosités et la formation de bouchons dans les trompes utérines rendent une grossesse difficile, mais pas impossible. Les nouveaux modulateurs montrent déjà une tendance à favoriser l’augmentation des grossesses.

Diagnostic

Depuis l’année 2011, tou-te-s les nouveau-né-e-s en Suisse ont droit à un dépistage de la mucoviscidose (dépistage néonatal avec du sang prélevé au talon). De plus, le test de la sueur est un examen simple et indolore qui permet de diagnostiquer une mucoviscidose, car le défaut de fonction de la protéine cellulaire impliquée est également présent dans les cellules des glandes sudoripares. Ce test consiste tout d’abord à stimuler les glandes en question pour obtenir une sudation, puis à prélever un peu de sueur à l’aide de petits papiers buvards et à mesurer la concentration en sel. Si celle-ci est trop élevée, la présence d’une mucoviscidose est alors présumée. Dans un tel cas, une recherche est entreprise pour déceler des mutations dans les chromosomes. La mise en évidence, sur les deux chromosomes numéro 7, de mutations dans le gène de la mucoviscidose confirme la présence d’une mucoviscidose. Cet examen de laboratoire peut nécessiter plusieurs semaines s’il s’agit d’une mutation rare.

Cause de la mucoviscidose

La mucoviscidose est causée par une mutation du matériel génétique transmise par les parents aux enfants. Les parents d’enfants atteints de mucoviscidose ne sont pas malades, mais uniquement porteurs d’un gène qui a muté et dans la plupart des cas, ils n’en sont pas conscients. Quelque 320 000 Suisses (4 %) sont porteurs/euses d’un gène modifié qui peut causer la mucoviscidose. Cela correspond à environ une personne sur 25 ou à une personne par classe d’école.

Si un-e enfant hérite du gène muté de ses deux parents, la probabilité de que la maladie se déclare s’élève à 25 %. Ainsi : statistiquement, 1 enfant sur 4 est atteint-e de mucoviscidose, 2 enfants sont porteurs/euses et 1 enfant n’est ni porteur/euse ni malade. L’intensité de la maladie varie fortement d’un-e patient-e à l’autre. Elle touche aussi bien les garçons que les filles.

Traitement

A ce jour, la mucoviscidose reste incurable. Néanmoins, de nombreuses options thérapeutiques sont disponibles. Dès la naissance, le traitement intensif et la prise en charge dans un centre de la mucoviscidose font déjà partie du quotidien de toute personne atteinte de mucoviscidose.

Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent suivre une alimentation riche en calories et prendre des enzymes digestives pendant les repas. Une thérapie respiratoire et des inhalations plusieurs fois par jour soulagent les effets de la mucoviscidose dans les poumons. En outre, les physiothérapies respiratoires contribuent à expulser les sécrétions visqueuses des poumons. Ces mesures physiothérapeutiques ont aussi un effet préventif, car elles créent des conditions favorables au niveau du tractus respiratoire. La gymnastique et le sport s’intègrent dans le cadre du traitement. Des traitements antibiotiques intraveineux sont administrés à l’hôpital ou à domicile pour traiter correctement les inflammations pulmonaires graves. Ils peuvent s’avérer nécessaires plusieurs fois par an, selon le degré de gravité de la maladie. En raison de l’importance de l’accompagnement psychologique et psychosocial des personnes atteintes de mucoviscidose, MVS finance le service social dans les centres de la mucoviscidose.

L’accompagnement du traitement complexe et le suivi de l’évolution de la maladie demandent une collaboration optimale entre les parents, les médecins à l’hôpital, les physiothérapeutes, les assistant-e-s sociales/aux et les diététicien-ne-s. Les personnes atteintes de mucoviscidose sont traitées dans des centres spécialisés dans la maladie.

Nouveaux traitements

Jusqu’ici, les traitements pouvaient traiter uniquement les symptômes. De nouveaux médicaments, qu’on appelle des modulateurs de CFTR, corrigent le canal chlorure défaillant et modifient la protéine CFTR, de façon que, dans le meilleur des cas, la cellule fonctionne presque normalement. Ces médicaments s’attaquent à la cause de la maladie au niveau du canal CFTR. Ils ne réparent pas le défaut génétique, mais peuvent considérablement réduire les symptômes. La nouvelle génération de médicaments se compose d’une triple combinaison de principes actifs (nom commercial Trikafta).

Grâce aux nouveaux modulateurs de CFTR disponibles, de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose constatent une nette amélioration de leur qualité de vie. Malheureusement, ces médicaments ne peuvent pas encore être utilisés chez près de 20 % des personnes atteintes de mucoviscidose en raison de leur configuration génétique.

Transplantation pulmonaire

La transplantation pulmonaire reste l’ultime mesure thérapeutique lorsque la mucoviscidose est très avancée. La transplantation est privilégiée si, d’une part, la fonction pulmonaire est tellement limitée que les patient-e-s ressentent une perte importante de la qualité de vie et si, d’autre part, il existe un risque accru de décéder de la maladie en cas d’une infection grave. Des faits objectifs et subjectifs sont considérés pour prendre une décision. S’agissant d’un processus difficile pour les personnes atteintes de mucoviscidose, celles-ci sont accompagnées de près par un-e médecin spécialiste de la mucoviscidose ainsi que par des psychologues ou des psychiatres. Les discussions avec des personnes déjà transplantées sur leur propre expérience et leur prise décision aident souvent à se décider. Les centres de transplantation arrangent le contact avec les personnes ayant vécu l’expérience d’une transplantation.

La transplantation en cas de mucoviscidose porte sur les deux poumons. Les principaux problèmes suite à une telle intervention sont les infections et le rejet du nouvel organe.

En Suisse, le nombre de personnes qui font don de leurs organes est comparativement faible. En conséquence, les transplantations ne cessent de diminuer ces dernières années. Le temps d’attente étant de ce fait très long, il doit être pris en compte lors de la décision afin de pouvoir trouver à temps des poumons disponibles.

A ce propos, les nouveaux modulateurs donnent aussi de l’espoir, car en permettant de réduire considérablement la dégénération de la fonction pulmonaire chez de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose, ils contribueront à diminuer les transplantations nécessaires.

Etat de la recherche

Le développement de nouveaux traitements et médicaments pour soulager ou guérir la mucoviscidose constitue un objectif permanent de la recherche. Partout dans le monde, des scientifiques travaillent à la découverte de nouvelles substances, en poursuivant des approches les plus diverses.

Ces dernières années, la recherche a accompli des progrès pour une grande partie des personnes atteintes de mucoviscidose. Pour environ 80 % d’entre elles, les modulateurs de CFTR sont considérés comme une percée majeure dans le traitement de la mucoviscidose. Pour la première fois, il est possible de traiter la cause de la maladie, ce qui représente un changement prometteur par rapport à simplement combattre les symptômes comme dans les traitements précédents.

Il faut néanmoins continuer à encourager la recherche. Pour toutes les organisations de patient-e-s et pour les médecins traitant-e-s dans le monde, il est clair qu’un médicament équivalent doit être trouvé pour les 20 % restants des personnes atteintes de mucoviscidose. Nous poursuivons notre engagement jusqu’au jour où la mucoviscidose sera curable !

Fonds pour la recherche de Mucoviscidose Suisse

Mucoviscidose Suisse (MVS) soutient le corps médical et les physiothérapeutes dans la recherche des causes de la mucoviscidose et dans l’amélioration des options thérapeutiques. A cette fin, MVS attribue chaque année, en collaboration avec la commission de recherche du SWGCF, des subventions pour soutenir des projets de recherche pertinents.
Swiss Working Group for Cystic Fibrosis

La recherche constitue une condition préalable sine qua none aux progrès de la science, qui bénéficient à toutes les personnes atteintes de mucoviscidose. Le fonds pour la recherche de Mucoviscidose Suisse est alimenté par des dons.

Soutenez vous aussi le fonds pour la recherche de CFS

Registre européen de patient-e-s

Une collaboration internationale de chercheurs/euses est d’autant plus importante dans le cas de maladies rares comme la mucoviscidose. Mucoviscidose Suisse dispose d’un réseau international et s’engage également dans des projets de recherche internationaux. Cela donne lieu à une collaboration entre scientifiques et permet d’éviter les doublons dans la recherche.

C’est pourquoi Mucoviscidose Suisse soutient aussi le Clinical Trial Network des organisations européennes de patient-e-s atteint-e-s de mucoviscidose. La Suisse participe au registre des patient-e-s de la société européenne de mucoviscidose (ECFS) et finance avec cinq autres pays européens un poste de médecin créé à cet effet.

Depuis 2015, presque tou-te-s les patient-e-s suisses sont saisi-e-s dans le Registre européen de la mucoviscidose (ECFSPR) par leur centre de la mucoviscidose.

Etudes avec les registres de patient-e-s

Grâce aux données des registres des patient-e-s atteint-e-s de mucoviscidose, il est possible de tirer de premiers enseignements sur la manière dont ces personnes réagissent à une infection par COVID-19. Vous trouverez des informations en anglais mises à jour en permanence sous le lien suivant : https://www.ecfs.eu/covid-cf-project-europe

Nouveautés du monde de la mucoviscidose

Récits sur la maladie et la vie avec la mucoviscidose.