Diagnostic
Depuis 2011, tous les nouveau-nés en Suisse bénéficient d’un dépistage de la mucoviscidose dans le cadre du dépistage néonatal. Au cours des premiers jours de vie, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon du bébé et analysées en laboratoire. Ce dépistage permet de rechercher la mucoviscidose ainsi que plusieurs autres maladies métaboliques et hormonales.
Le diagnostic de la mucoviscidose se déroule en plusieurs étapes :
- Dans un premier temps, le taux de trypsinogène immunoréactif (IRT) est mesuré.
- Si les résultats sont anormaux, des examens complémentaires sont effectués dans le cadre du dépistage, notamment une analyse génétique.
- En cas de résultat positif au dépistage, les parents sont informés et l’enfant est adressé à un centre spécialisé dans la mucoviscidose. Un test de la sueur y est réalisé afin de poursuivre les investigations.
Grâce au dépistage néonatal, la mucoviscidose peut aujourd’hui généralement être détectée précocement, ce qui permet de commencer rapidement le traitement et le suivi nécessaires.
Le test de la sueur est l’examen de référence pour confirmer ou exclure un diagnostic de mucoviscidose. La production de sueur est stimulée à l’aide d’une substance appelée pilocarpine. La sueur recueillie est ensuite analysée afin de mesurer sa concentration en chlorure :
- Une concentration égale ou supérieure à 60 mmol/l est évocatrice d’une mucoviscidose.
- Une concentration comprise entre 30 et 59 mmol/l se situe dans une zone intermédiaire et nécessite des investigations complémentaires.
- Une concentration inférieure à 30 mmol/l rend le diagnostic de mucoviscidose peu probable.
Selon les résultats, des examens génétiques ou fonctionnels supplémentaires peuvent être nécessaires.
Un test de la sueur peut également être indiqué en présence de symptômes évocateurs de la mucoviscidose, tels qu’une toux chronique, des infections respiratoires répétées, des troubles digestifs ou une prise de poids insuffisante, même si le dépistage néonatal n’a révélé aucune anomalie. En cas d’antécédents familiaux de mucoviscidose, un conseil génétique et, le cas échéant, un diagnostic prénatal peuvent également être proposés.
Plus la mucoviscidose est diagnostiquée tôt, plus le traitement et le suivi peuvent être mis en place rapidement. Cela permet de réduire les complications et de favoriser au mieux la santé et le développement de l’enfant.
