Traitement
À ce jour, la mucoviscidose reste incurable, mais de nombreuses possibilités thérapeutiques existent. Dès la naissance, un traitement intensif et un suivi dans un centre spécialisé dans la mucoviscidose font partie du quotidien des personnes concernées.
Les différentes approches thérapeutiques
Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent veiller à une alimentation adaptée à leurs besoins et, en cas d’insuffisance pancréatique, prendre des enzymes digestives pendant les repas. Les inhalations quotidiennes répétées et les traitements respiratoires permettent d’atténuer les effets de la mucoviscidose sur les poumons. La physiothérapie respiratoire aide notamment à mobiliser et à évacuer les sécrétions épaisses présentes dans les voies respiratoires. L’activité physique et le sport font également partie intégrante du traitement. Les infections des voies respiratoires sont traitées par des antibiotiques en fonction des agents pathogènes et de l’évolution de la maladie. Ceux-ci peuvent être administrés par voie orale, par inhalation ou, si nécessaire, par voie intraveineuse.
L’accompagnement psychologique et psychosocial des personnes atteintes de mucoviscidose joue également un rôle important. Mucoviscidose Suisse finance à cet effet des prestations de conseil social dans les centres spécialisés.
La prise en charge de ce traitement complexe et le suivi de l’évolution de la maladie nécessitent une collaboration étroite entre les personnes concernées, leurs parents le cas échéant, et les différents professionnels de santé. Dans les centres spécialisés dans la mucoviscidose, médecins, physiothérapeutes, personnel infirmier, diététiciennes et diététiciens ainsi que spécialistes en psychologie et en travail social travaillent en étroite collaboration.
Modulateurs du CFTR
De nombreux traitements établis agissent principalement sur les symptômes et les conséquences de la mucoviscidose. Les modulateurs du CFTR, en revanche, ciblent directement la protéine CFTR dont le fonctionnement est altéré. Ils peuvent améliorer son fonctionnement et ainsi réduire considérablement les effets de la maladie. Ils ne corrigent toutefois pas l’anomalie génétique à l’origine de la mucoviscidose.
En Suisse, plusieurs modulateurs du CFTR sont aujourd’hui disponibles, notamment les trithérapies Trikafta (élexacaftor/tézacaftor/ivacaftor) et Alyftrek (vanzacaftor/tézacaftor/deutivacaftor). Trikafta est autorisé en Suisse dès l’âge de 2 ans et Alyftrek dès l’âge de 6 ans. Le choix du traitement dépend notamment de l’âge et des mutations du gène CFTR présentes.
Grâce aux modulateurs du CFTR, de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose constatent une amélioration significative de leur santé et de leur qualité de vie. Cependant, toutes les personnes atteintes de mucoviscidose ne peuvent pas encore bénéficier de ces traitements. De nouvelles approches thérapeutiques sont donc étudiées, notamment pour les personnes présentant certaines mutations rares.
En savoir plus sur les modulateurs du CFTR
Recherche et nouvelles thérapies
Transplantation pulmonaire
Lorsque la mucoviscidose est à un stade avancé, une transplantation pulmonaire peut être envisagée comme option thérapeutique. Elle entre notamment en ligne de compte lorsque la fonction pulmonaire est fortement diminuée et que la maladie continue de progresser malgré un traitement optimal. La décision de procéder à une transplantation est prise au cas par cas, en concertation avec l’équipe spécialisée dans la mucoviscidose et un centre de transplantation.
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la transplantation concerne généralement les deux poumons. Après une transplantation pulmonaire, un suivi médical à vie est nécessaire. Les principales complications possibles comprennent les infections et le rejet de l’organe transplanté.
La disponibilité des organes de donneurs appropriés est limitée et le délai d’attente peut varier d’une personne à l’autre. C’est pourquoi le moment d’une éventuelle évaluation en vue d’une transplantation est soigneusement planifié avec l’équipe spécialisée dans la mucoviscidose et le centre de transplantation.
Les modulateurs du CFTR très efficaces ont considérablement modifié l’évolution de la maladie chez de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose. La transplantation pulmonaire reste néanmoins une option thérapeutique importante pour certaines personnes présentant une atteinte pulmonaire très avancée.
