Tableau clinique

Le plus souvent, les effets sur les voies respiratoires sont au premier plan et déterminent la gravité de la maladie. Normalement, les cellules de la muqueuse bronchique produisent une fine couche de mucus qui est transporté vers la bouche par l’activité des cils vibratiles à la surface des cellules, permettant ainsi l’expulsion hors des poumons des petites particules de saleté et des bactéries inspirées. Ainsi les poumons procèdent constamment à un auto-nettoyage. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, les cellules en question produisent un mucus anormalement épais et collant. Celui-ci n’est que difficilement évacué, voire pas du tout. Ainsi, les fines bronches et les bronchioles sont obstruées et ne laissent plus passer l’air ; le remplissage des poumons par l’air est donc incomplet. En outre, ce mucus « stagnant » est un milieu idéal pour les bactéries et les virus qui s’y multiplient et provoquent des bronchites chroniques. La structure extrêmement fine des bronches et des poumons est sensiblement perturbée par l’inflammation chronique et le processus cicatriciel. Sans traitement, les poumons seraient rapidement détruits par les mucosités qui les obstruent et par l’inflammation bactérienne. Comme ils ne peuvent plus jouer leur rôle principal qui est d’amener l’oxygène de l’air vers le sang, il en résulte un manque d’oxygène.

De nombreuses cellules du tube digestif produisent également des mucus ou des sécrétions dont la viscosité est trop élevée chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Les conséquences sont particulièrement défavorables dans le cas du suc digestif produit par le pancréas. En effet, cette sécrétion pancréatique épaisse obstrue les fins canaux du pancréas et, bientôt, plus aucun suc ne parvient dans l’intestin. Or, ce suc est nécessaire pour réduire tous les aliments que nous mangeons en de minuscules particules pouvant être assimilées par l’intestin. Si les aliments ne sont pas mélangés à ce suc digestif, ils ne peuvent pas être résorbés dans l’intestin grêle ; toutes les substances nutritives et les calories sont ainsi perdues. Les sucres, les graisses et les protéines parviennent alors dans le gros intestin où ils sont dégradés par les bactéries de la flore intestinale. Il en résulte des flatulences et des selles graisseuses ou des diarrhées et des douleurs abdominales. Ces troubles digestifs expliquent pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose sont le plus souvent très minces malgré des repas conséquents et que ne se développent pas selon les attentes habituelles. Le suc pancréatique peut toutefois être produit artificiellement ; on peut l’obtenir sous forme de gélules contenant des microgranules (p. ex. Creon, Panzytrat ou autre).

La rétention de la bile, qui elle aussi est trop épaisse chez les personnes atteintes de mucoviscidose, peut provoquer une inflammation plus ou moins forte des voies biliaires et du foie, et finalement un durcissement (ou sclérose). Si trop peu de bile peut s’écouler dans l’intestin, les selles deviennent blanchâtres et l’absorption des lipides de la nourriture devient plus difficile. Dans ce cas, on peut recourir à un médicament qui change la composition de la bile et la rend plus fluide. Chez certaines personnes atteintes de mucoviscidose, le durcissement du foie est un symptôme majeur. Lors des contrôles réguliers, la fonction du foie fait l’objet d’une surveillance.

Chez certains bébés, le méconium qui se forme durant la période prénatale est si épais qu’il ne peut pas être excrété au cours des premières 48 h comme attendu. Dans le pire des cas, il provoque une telle occlusion de l’intestin que celui-ci se gonfle fortement et que même des petits trous peuvent apparaître. Dans une telle situation, il existe une forte présomption de mucoviscidose. Chez quelque 10 % des personnes atteintes de mucoviscidose, cette complication, appelée iléus méconial, survient après la naissance. Les enfants présentant ces symptômes doivent être opéré-e-s immédiatement après la naissance pour retirer la partie intestinale concernée.

Le pancréas produit non seulement des sucs digestifs mais également de l’insuline, une hormone indispensable pour le métabolisme des glucides. A un stade avancé de la maladie (généralement à l’adolescence), une partie des personnes atteintes de mucoviscidose développent un diabète. Lors des contrôles, des tests sont régulièrement effectués pour vérifier ce point et initier un traitement le plus tôt possible.

Du fait de la consistance épaisse du liquide séminal, mais aussi à cause d’anomalies des canaux déférents et des épididymes, la capacité de procréer est limitée chez environ 90% des hommes atteints de mucoviscidose. Cependant, grâce à de nouvelles méthodes urologiques, ces problèmes peuvent être surmontés. Chez les femmes, la production élevée de mucosités et la formation de bouchons dans les trompes utérines rendent une grossesse difficile, mais pas impossible. Les nouveaux modulateurs (comme le Trikafta) montrent déjà une tendance à favoriser l’augmentation des grossesses.