Diagnostic

Depuis 2011, tous les nouveau-nés en Suisse ont droit à un dépistage de la mucoviscidose (dépistage néonatal avec du sang prélevé au talon). De plus, le test de la sueur est un examen simple et indolore qui permet de diagnostiquer une mucoviscidose, car le défaut de fonction de la protéine cellulaire impliquée est également présent dans les cellules des glandes sudoripares. Ce test consiste tout d’abord à stimuler les glandes en question pour obtenir une sudation, puis à prélever un peu de sueur à l’aide de petits papiers buvards et à mesurer la concentration en sel. Si celle-ci est très élevée, la présence d’une mucoviscidose est alors présumée. Dans un tel cas, une recherche est entreprise pour déceler des mutations dans les chromosomes. La mise en évidence, sur les deux chromosomes numéro 7, de mutations dans le gène de la mucoviscidose confirme la présence d’une mucoviscidose. Cet examen de laboratoire peut nécessiter plusieurs semaines s’il s’agit d’une mutation rare.