Recherche et thérapies en développement
Le développement de nouveaux traitements et médicaments pour soulager ou guérir la mucoviscidose constitue un objectif permanent de la recherche. À travers le monde, des scientifiques travaillent à la découverte de nouvelles substances, en poursuivant des approches les plus diverses.
Ces dernières années, la recherche a accompli des progrès pour une grande partie des personnes atteintes de mucoviscidose. Pour environ 85 % d’entre elles, les modulateurs de CFTR sont considérés comme une percée majeure dans le traitement de la mucoviscidose. Pour la première fois, il est possible de traiter la cause de la maladie, ce qui représente un changement prometteur par rapport aux traitements précédents qui ne faisaient que combattre les symptômes.
Il faut néanmoins continuer à encourager la recherche. Pour les organisations de patient-e-s et pour les médecins traitants à travers le monde, il est clair qu’un médicament équivalent doit être trouvé pour les 15 % de patients restants. Par ailleurs, la mucoviscidose reste une maladie rare qu'on ne peut pas encore guérir. Nous poursuivrons notre engagement jusqu’au jour où la mucoviscidose sera curable !
Essais cliniques de médicaments
- États-Unis : l'organisation américaine de lutte contre la mucoviscidose (CFF) met à disposition sur son site Internet un aperçu de tous les médicaments actuellement en cours de développement aux États-Unis. CFF Drug Pipeline (en anglais)
- Allemagne : essais cliniques sur la mucoviscidose en Allemagne | Mukoviszidose e.V. Bundesverband Cystische Fibrose (CF) (en allemand)
- Europe : ECFS Clinical Trial Network (en anglais)
- Autres études internationales pour les personnes atteintes sans modulateurs CFTR : avril 2023 Inhalation de bactériophages bien tolérés (en allemand)
HIT CF Europe
Le projet de recherche HIT CF Europe a établi un modèle d'organoïde permettant de tester l'efficacité de modulateurs de CFTR spécifiques chez les personnes atteintes de mucoviscidose présentant des mutations rares (classe I) (phase d'étude diagnostique terminée). En effet, aucun modulateur n'a encore été approuvé pour ce groupe. Dans la phase d'étude thérapeutique (CHOICES), l'efficacité individuelle de modulateurs spécifiques de CFTR sera testée à partir de 2024 chez les participants à l'étude qui ont été classés comme « Responder » dans la phase diagnostique.
Septembre 2023 : Après un long retard - l'étude CHOICES devrait commencer début 2024, les résultats individuels de l'étude seront annoncés (en allemand)
Juin 2022 : réponse positive de l'EMA et inclusion des premiers patients dans la partie de l'étude fin 2022 (en allemand)
Plus d'informations sur le projet HIT CF Europe : www.hitcf.org (en anglais)
Études de thérapie génique et d'ARNm
La plupart des gens associent les thérapies génétiques à la guérison d'une maladie génétique - c'est-à-dire à une correction durable des défauts génétiques (mutations) au niveau du patrimoine génétique, de l'ADN - et ce dans toutes les cellules et pour toujours. Une telle thérapie génique fait l'objet de recherches depuis des décennies, mais n'a jusqu'à présent pas abouti dans le cas de la mucoviscidose.
Le Dr Sylvia Hafkemeyer de la Société allemande de la mucoviscidose fournit des informations détaillées sur le site web de Muko E.V..
- La thérapie génique pour la mucoviscidose - l'avenir ? (en allemand)
- Mars 2023 : Programme français d'utilisation compassionnelle : Kaftrio est efficace pour de nombreuses mutations non-F508del, mais pas pour les mutations stop (en allemand)
- Juillet 2023 : L'essai de thérapie génique pour le traitement de la mucoviscidose a débuté aux États-Unis en plus de l'Australie
Registres de patient-e-s atteint-e-s de mucoviscidose
Une collaboration internationale de chercheuses et chercheurs est d’autant plus importante dans le cas de maladies rares comme la mucoviscidose. Mucoviscidose Suisse dispose d’un réseau à travers le monde et s’engage également dans des projets de recherche internationaux. Cela donne lieu à une collaboration entre scientifiques et permet d’éviter les doublons dans la recherche.
C’est pourquoi Mucoviscidose Suisse soutient aussi le Clinical Trial Network des organisations européennes de patient-e-s atteint-e-s de mucoviscidose. La Suisse participe au registre des patient-e-s de la société européenne de mucoviscidose (ECFS) et finance avec cinq autres pays européens un poste de médecin créé à cet effet.
Depuis 2015, presque tous les patients et patientes suisses sont saisis dans le Registre européen de la mucoviscidose (ECFSPR) par leur centre de la mucoviscidose.
Le Registre européen
Le Registre européen des patient-e-s (ECFSPR) recueille, mesure et compare les données des personnes atteintes de mucoviscidose vivant en Europe et dans les pays voisins. Ces informations sont importantes pour mieux comprendre la maladie, promouvoir de nouvelles normes européennes en matière de soins et de traitement et faire progresser la recherche. Depuis quelques années, outre les études épidémiologiques, des études dites de pharmacovigilance (études cliniques d'efficacité et de sécurité des médicaments après leur mise sur le marché) sont menées dans le registre de la mucoviscidose.
En juin 2023, le rapport du Registre européen de la mucoviscidose pour l'année 2021 a été publié et contient également des données de la Suisse. En 2021, 54'043 personnes atteintes de mucoviscidose étaient enregistrées dans toute l'Europe, ce qui en fait le registre de patient-e-s le plus complet au monde en ce qui concerne les maladies rares.
Si vous souhaitez en savoir plus sur le registre européen de la mucoviscidose, visitez leur site web www.ecfs.eu/ecfsp
Le Registre suisse
En 2021, 1'053 personnes atteintes de mucoviscidose étaient enregistrées dans le Registre suisse de la mucoviscidose, auquel participent tous les centres de la mucoviscidose. La proportion d'adultes continue d'augmenter fortement, notamment en raison de l'allongement de l'espérance de vie grâce aux modulateurs de CFTR. Parallèlement, la proportion de personnes atteintes d'une infection à Pseudomonas ne cesse de diminuer, alors que la fonction pulmonaire (VEMS) s'améliore d'année en année : ce sont des marqueurs importants de l'amélioration de la santé des patient-e-s au cours des dernières années.
La coordination et la supervision de la saisie des données, des mesures de qualité des données et des études scientifiques sont assurées en Suisse par un coordinateur national du Registre, désigné par les centres de la mucoviscidose. Le financement de toutes ces mesures et du personnel est assuré en grande partie par une subvention accordée par le Registre européen des patient-e-s (ECFSPR). Le Registre suisse de la mucoviscidose est géré par Mucoviscidose Suisse. Ainsi, l'ECFSPR, le Registre suisse, les centres de la mucoviscidose ainsi que Mucoviscidose Suisse travaillent en étroite collaboration sur ce projet de registre.
Fonds de recherche de Mucoviscidose Suisse
La recherche est une condition indispensable au progrès médical, qui profite à toutes les personnes atteintes de mucoviscidose. C'est pourquoi nous soutenons le corps médical spécialisé dans la recherche, d'une part, sur les nombreuses facettes de la maladie et sur le diagnostic et, d'autre part, sur l'amélioration des options thérapeutiques.
Pour ce faire, en collaboration avec la commission de recherche du Swiss Working Group for Cystic Fibrosis (SWGCF), nous attribuons chaque année des subventions à des projets de recherche pertinents dans le domaine de la mucoviscidose, pour un montant total de l'ordre de 200'000 francs. Le fonds de recherche de la mucoviscidose suisse est alimenté par des dons. En 2024, l'appel d'offres met particulièrement l'accent sur les projets qui bénéficient aux personnes atteintes de mucoviscidose avec des mutations rares.
Vous trouverez sous le lien suivant de plus amples informations sur le fonds pour la recherche de MVS.
