Traitement
A ce jour, la mucoviscidose reste incurable. Néanmoins, de nombreuses options thérapeutiques sont disponibles. Dès la naissance, le traitement intensif et la prise en charge dans un centre de la mucoviscidose font déjà partie du quotidien de toute personne atteinte de mucoviscidose.
Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent suivre une alimentation riche en calories et prendre des enzymes digestives pendant les repas. Une thérapie respiratoire et des inhalations plusieurs fois par jour soulagent les effets de la mucoviscidose dans les poumons. En outre, les physiothérapies respiratoires contribuent à expulser les sécrétions visqueuses des poumons. Ces mesures physiothérapeutiques ont aussi un effet préventif, car elles créent des conditions favorables au niveau du tractus respiratoire. La gymnastique et le sport s’intègrent dans le cadre du traitement. Des traitements antibiotiques intraveineux sont administrés à l’hôpital ou à domicile pour traiter correctement les inflammations pulmonaires graves. Ils peuvent s’avérer nécessaires plusieurs fois par an, selon le degré de gravité de la maladie. En raison de l’importance de l’accompagnement psychologique et psychosocial des personnes atteintes de mucoviscidose, MVS finance le service social dans les centres de la mucoviscidose.
L’accompagnement du traitement complexe et le suivi de l’évolution de la maladie demandent une collaboration optimale entre les parents, les médecins à l’hôpital, les physiothérapeutes, les assistant-e-s sociales/aux et les diététicien-ne-s. Les personnes atteintes de mucoviscidose sont traitées dans des centres spécialisés dans la maladie.
Nouveaux traitements
Jusqu’ici, les traitements pouvaient traiter uniquement les symptômes. De nouveaux médicaments, qu’on appelle des modulateurs de CFTR, corrigent le canal chlorure défaillant et modifient la protéine CFTR, de façon que, dans le meilleur des cas, la cellule fonctionne presque normalement. Ces médicaments s’attaquent à la cause de la maladie au niveau du canal CFTR. Ils ne réparent pas le défaut génétique, mais peuvent considérablement réduire les symptômes. La nouvelle génération de médicaments se compose d’une triple combinaison de principes actifs (nom commercial Trikafta).
Malheureusement, ces médicaments ne peuvent pas encore être utilisés chez près de 20 % des personnes atteintes de mucoviscidose en raison de leur configuration génétique.
Transplantation pulmonaire
La transplantation pulmonaire reste l’ultime mesure thérapeutique lorsque la mucoviscidose est très avancée. La transplantation est privilégiée si, d’une part, la fonction pulmonaire est tellement limitée que les patient-e-s ressentent une perte importante de qualité de vie et si, d’autre part, il existe un risque accru de décéder de la maladie en cas d’infection grave. Des faits objectifs et subjectifs sont considérés pour prendre une décision. S’agissant d’un processus difficile pour les personnes atteintes de mucoviscidose, celles-ci sont accompagnées de près par un-e médecin spécialiste de la mucoviscidose ainsi que par des psychologues ou des psychiatres. Les discussions avec des personnes déjà transplantées sur leur propre expérience et leur prise décision aident souvent à se décider. Les centres de transplantation organisent cette mise en contact avec les personnes ayant vécu l’expérience d’une transplantation.
La transplantation en cas de mucoviscidose porte sur les deux poumons. Les principaux problèmes suite à une telle intervention sont les infections et le rejet du nouvel organe.
En Suisse, le nombre de donneuses et donneurs d'organes est comparativement faible. En conséquence, les transplantations ne cessent de diminuer ces dernières années. Le temps d’attente étant très long, il doit être pris en compte lors de la décision afin de pouvoir trouver à temps des poumons disponibles.
A ce propos, les nouveaux modulateurs donnent aussi de l’espoir, car en permettant de réduire considérablement la dégénération de la fonction pulmonaire chez de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose, ils contribueront à diminuer les transplantations nécessaires.
