Espoir dans la recherche
Rahel Zähnler et Michael Müller ont appris juste après la mise sur le marché de Trikafta que leur fille âgée de 5 ans et demi, Sharon, faisait partie des 20 % de malades ayant une mutation de la mucoviscidose qui l’empêche de bénéficier du médicament. Après le diagnostic initial, il s’agit là d’un deuxième coup dur pour les parents. Ils ne peuvent désormais qu’espérer que la recherche développe un médicament adapté aussi à Sharon.
« La naissance de notre fille s’est déroulée tout à fait normalement : un accouchement rapide et intense », raconte Rahel Zähnler (44 ans) en riant. Elle et son mari (41 ans) ne savaient alors pas que Sharon, âgée aujourd’hui de 5 ans et demi, avait la mucoviscidose. « Je trouvais juste que ses selles sentaient assez fort », se rappelle la maman, qui se confie alors à la sage-femme. Deux semaines après le dépistage néonatal, les soupçons se précisent : Sharon est atteinte de mucoviscidose. « Je me souviens très bien de ce que je faisais quand j’ai reçu le diagnostic. Lorsque le professeur Jürg Barben, chef du centre spécialisé dans la mucoviscidose de l’hôpital pédiatrique de Suisse orientale, m’a appelée, j’étais avec Sharon et son frère Dionys, de 16 mois son aîné, sur le chemin du retour du terrain de jeux. Il a parlé d’une valeur anormale et m’a demandé de venir dès le lendemain matin avec Sharon. » Le sol s’est alors dérobé sous ses pieds. Une fois à la maison, elle s’est effondrée par terre, en pleurs. « Au début, je ne connaissais pas la mucoviscidose, puis je me suis renseigné. D’innombrables images m’ont traversé l’esprit », explique Michael Müller, le père de Sharon. Même si Sharon souffre d'une forme sévère de mucoviscidose, elle a heureusement plutôt été épargnée jusqu'ici, si ce n'est qu'elle doit prendre des médicaments et faire des inhalations tous les jours.
Une thérapie respiratoire indispensable
Aujourd’hui, Sharon doit faire ses inhalations deux fois par jour pendant dix minutes. Rahel Zähnler surveille cela de près. « Je veux lui offrir les meilleures conditions possibles et ne pas me reprocher plus tard de ne pas avoir fait tout ce qui était en mon pouvoir. » La thérapie respiratoire avec le « Flutter » fait également partie de la routine quotidienne. La mère de Sharon s’efforce d’intégrer la physiothérapie de façon ludique dans le quotidien : par exemple avec des moments de défoulements sur le trampoline ou sur les différents équipements de l’aire de jeux. « Sharon doit grandir le plus normalement possible et pouvoir tout faire comme son frère. J’essaie de l’habituer à faire du sport au quotidien, car l’exercice physique a un effet positif sur la mucoviscidose, mais notre objectif premier est son autonomie », explique Rahel Zähnler. « Elle est déjà très douée pour cela », estime le père. Sharon emporte déjà toute seule ses gélules d’enzymes digestives à l’école enfantine. Par contre, elle râle quand même parfois de devoir se lever une demi-heure avant son frère pour faire ses inhalations.
Un soutien précieux
« Par moments, j’étais complètement dépassée, poursuit Rahel Zähnler, avec tous les traitements et les rendez-vous, deux enfants en bas âge et ce diagnostic. » Son mari confirme : « Bien que nous ayons commencé la thérapie très tôt et que les lésions soient ainsi, nous l’espérons, moins prononcées, le diagnostic de mucovis cidose nous pèse toujours. » « Heureusement, nous ne savons pas comment la maladie va évoluer. Par contre, nous savons que les poumons de Sharon vont se dégrader au fil du temps», explique-t-il. Le fait que les grands-parents et la marraine puissent aussi faire les inhalations avec Sharon soulage beaucoup. La petite fille peut ainsi passer une nuit chez eux de temps en temps. Sa mère peut aussi compter sur l’équipe spécialisée dans la mucoviscidose de l’hôpital pédiatrique de Suisse orientale, à St-Gall : « Ils nous connaissent et se tiennent mutuellement informés. Ainsi je n’ai à expliquer qu’une seule fois les nouvelles concernant le déroulement de la thérapie de Sharon. Nous nous sentons très bien pris en charge là-bas. »
Echanges utiles avec la communauté
Le professeur Barben de l’hôpital pédiatrique de Suisse orientale a fait connaître aux parents de Sharon le site Internet de Mucoviscidose Suisse (MVS). « Dans un premier temps, je n’ai pas voulu m’y informer car je pensais que ça n’allait pas me faire de bien », se souvient Rahel Zähnler. Mais après quelques rencontres autour d’un café avec des personnes concernées et la visite d’une journée fin 2021 consacrée à la mucoviscidose, elle a remarqué à quel point elle aimait échanger avec la communauté. « A tel point qu’à compter du 1er janvier 2022, je vais reprendre, avec Carmen Hilber que j’ai rencontrée à une ‘table ronde’ sur la mucoviscidose, la direction du groupe régional de Suisse orientale. »
Espoir dans la recherche
« Lorsque nous avons entendu parler du nouveau médicament Trikafta, il y a un an, nous avions grand espoir que Sharon puisse un jour en bénéficier elle aussi. Malheureusement, notre fille a une mutation génétique pour laquelle ce médicament ne peut pas être utilisé », explique sa mère Rahel Zähnler. « Cela nous a fortement affectés. Il est d’autant plus impor tant de poursuivre les recherches sur cette maladie héréditaire. C’est le seul espoir pour Sharon d’une amélioration significative de sa qualité de vie », poursuit son père Michael Müller. « En même temps, nous nous réjouissons pour tous les parents d’enfants qui, grâce au Trikafta, qui peut être pris à partir de 12 ans, n’ont pas à craindre une aggravation des lésions pulmonaires et dont l’espérance de vie sera ainsi considérablement prolongée », conclut Rahel Zähnler.
Les Müller-Zähnler, qui vivent à Waldkirch, semblent sereins et bien dans leur peau, gardant les pieds sur terre. Néanmoins, ils s’inquiètent pour l’avenir de leur fille. « Je me demande souvent : quelle est l’espérance de vie de notre fille ? », confie Rahel Zähnler. Michael Müller d’ajouter : « C’est vraiment important que la recherche continue – pour que les enfants comme Sharon, qui ne peuvent pas prendre le Trikafta en raison de leur mutation génétique, ne soient pas laissés de côté. »
Texte: Cornelia Etter
