La mucoviscidose à l’ère des modulateurs de CFTR
Le traitement de la mucoviscidose a profondément évolué ces dernières années. Les modulateurs de CFTR améliorent l’évolution de la maladie chez de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose et ont considérablement augmenté leur espérance de vie. Mais tout le monde ne peut pas bénéficier de ces traitements. C’est pourquoi la recherche s’oriente de plus en plus vers de nouvelles approches thérapeutiques qui pourraient agir indépendamment de certaines mutations du gène CFTR.
Publié le 18 septembre 2026
Les modulateurs de CFTR agissent directement sur le défaut fondamental de la mucoviscidose et peuvent restaurer en partie la fonction de la protéine CFTR défectueuse. En Suisse, environ 90% des personnes atteintes de mucoviscidose peuvent aujourd’hui potentiellement bénéficier de modulateurs hautement efficaces. En 2025, 877 des 1212 personnes atteintes de mucoviscidose recensées – soit environ 72% – ont bénéficié d’un tel traitement.
Les effets sont considérables: la fonction pulmonaire peut s’améliorer, les exacerbations pulmonaires et les hospitalisations diminuent, et l’état nutritionnel s’améliore également chez de nombreuses personnes atteintes. De premières données indiquent en outre qu’une thérapie très précoce pourrait avoir un effet positif sur l’insuffisance pancréatique. Il convient de poursuivre les recherches afin de déterminer les effets à long terme de ces traitements sur d’autres complications organiques.
L’espérance de vie augmente considérablement
Les progrès de la médecine sont particulièrement frappants en ce qui concerne l’espérance de vie. Une analyse conjointe des registres de la mucoviscidose de la Suisse, de l’Autriche et des Pays-Bas fait apparaître une augmentation de l’espérance de vie prévue, qui passe d’environ 56 ans pour la période 2010-2019 à 67,1 ans pour la période 2020-2024.
Pour les enfants atteints de mucoviscidose nés aujourd’hui et qui ne développent ni diabète lié à la mucoviscidose ni exacerbations pulmonaires, la survie prévue dépasse même les 80 ans.
Dans le même temps, la proportion d’adultes atteints de mucoviscidose augmente: en 2025, 62% des personnes atteintes en Suisse étaient déjà adultes. Cela entraîne également une évolution des besoins en matière de soins. Les questions de santé liées à l’âge adulte et à la vieillesse gagnent en importance, tandis que les greffes pulmonaires chez les personnes atteintes de mucoviscidose sont désormais devenues rares.
La charge thérapeutique évolue également. De premières études et les données issues des registres suggèrent que certains traitements de fond de longue durée pourraient être réduits ou interrompus chez les personnes sous modulateurs de CFTR. Un suivi médical régulier reste toutefois important.
Recherche en faveur des personnes ne bénéficiant pas d’un traitement par modulateur de CFTR
Malgré cette évolution positive, il ne faut pas perdre de vue un groupe en particulier: environ 10% des personnes atteintes de mucoviscidose en Suisse présentent des variantes génétiques pour lesquelles les modulateurs de CFTR ne peuvent pas être efficaces. Pour elles, les traitements établis et une prise en charge spécialisée de la mucoviscidose restent essentiels.
Parallèlement à cela, la recherche travaille de manière intensive à la mise au point de nouveaux traitements ciblant les causes de la maladie. On place notamment beaucoup d’espoirs dans les approches thérapeutiques génétiques, qui ne dépendent pas de certaines variantes du gène CFTR de la même manière que les modulateurs actuels.
Les recherches portent notamment sur l’addition de gènes, l’édition génomique («ciseaux génétiques»), les oligonucléotides antisens et les thérapies à base d’ARNm. L’objectif de ces différentes approches est de produire une protéine CFTR fonctionnelle ou de corriger l’anomalie génétique sous-jacente. Certaines approches thérapeutiques par inhalation font déjà l’objet d’essais cliniques préliminaires.
Il faudra toutefois mener des recherches supplémentaires avant que ces découvertes ne débouchent sur des traitements autorisés. Il est pour l’instant impossible d’estimer quand une thérapie génique pourrait être disponible pour la mucoviscidose.
Une nouvelle ère – pour toutes les personnes atteintes de mucoviscidose
Les progrès réalisés grâce aux modulateurs de CFTR ont radicalement changé les perspectives d’avenir de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose. Dans le même temps, un objectif essentiel de la recherche demeure: mettre au point des traitements étiologiques efficaces pour toutes les personnes atteintes de mucoviscidose, quelle que soit leur variante génétique.
Pour les années à venir, cela implique deux choses: les personnes profitant de modulateurs de CFTR doivent bénéficier d’un suivi optimal à long terme et il convient de poursuivre les recherches sur les effets de ces nouveaux traitements. Parallèlement à cela, il faut trouver de nouvelles options thérapeutiques pour les personnes pour lesquelles les modulateurs ne constituent pas une option à l’heure actuelle.
Cet article s’appuie sur le texte spécialisé «Cystische Fibrose in der Ära der CFTR-Modulatoren», rédigé par le Dr Andreas Jung, médecin cadre en pneumologie et au Centre de la mucoviscidose de l’Ostschweizer Kinderspital à Saint-Gall, et mis à la disposition de Mucoviscidose Suisse avec son autorisation.
